21号染色体在人类染色体中它最细小，但是却拥有联合国认证的生辰“3月21日——世界唐氏综合征日”，在在医学方面称之为21三体综合征，病人的21号上多出一条异常染色体，出生后表现为发育迟缓、特殊面容，这是榜样的染色体异样的症状。
21号包含蕴藏233个编码基因
21号染色体长48mb，包含233个编码基因，占所有染色体的1.55%，人类最常见的染色体病症——唐氏综合症便是典型的21号异常（包括三体、易位、等臂以及嵌合）所导致，正常的21号染色体上的编码基因可认为蛋白质的合成提供遗传指示，这一些蛋白质起到重要功能。
21号染色体典型异常症状——唐氏综合症
唐氏综合征即是21-三体综合征，又称为之为后天愚型，是染色体不同寻常而导致的病症（多了一条21号染色体），在临床里面有60%的患儿会在胎儿出现初期早产，及时存活至足月临盆，出生后也会病症为明显的智慧落后、特殊面目面貌、成长发育障碍以及多发畸形等。
21号上多一条染色体
除了之上表现，唐氏综合症在临床上有具有下列特点：
Tips:
1患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外边部分上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨骼年龄常落后于岁数，出牙延迟且常移位，头发细软而较少四肢短，因为韧带败坏，关节可太过弯曲，手指粗短； 2嗜睡和喂养困顿，其智慧卑下病症会随着年龄的增长而渐渐显然易见，智力商数25-50，动作发育和性发育都推迟； 3男性21三体综合征患者长大至青春期，一般来说不会有生育本事，而女性长大后有月经，并且可能生育； 4部分患儿看来先天性心脏病，因免疫力卑贱因此易受各类感染，白血病的发生率比平常人群高10～30倍，存活至成年，在而立之年以后可能会出现阿尔茨海默病症。
唐宝宝带有特殊面孔
在临床上对于唐氏综合症的解析，将21三体分为3种不同寻常类别即是：
Tips:
1尺度型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额定的21号染色体； 2移位型：占2.5%～5%，总数为四十六条，多为罗伯逊易位，此类情况普通亲代中有平衡易位染色体携带者； 3镶嵌结合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种上述细胞个体株（以2种为常见）。
目前关于“唐宝宝”的智力主要是针对症状治疗，因为其免疫力低下，因而日常应注意预防感染，如果伴随先天性心血管疾病、胃肠道或其他畸形，可思索手术矫治，而关于治疗卑下、情绪调节控制能力差需要家长先天培养和关注。
21号染色体其他异常情况汇总
一、21-部分缺少综合征（染色体部分缺失）
此类病症主要表现为智力与成长发育障碍，并且有特殊的外貌：小头、眼睑下坠、眼裂方向与后天愚型相反，外表病症作为高鼻梁，小颌，腭弓高，耳、指、趾不同寻常，可能又会伴有白内障、骨骼畸形；
2、染色体微重复
比如21q22.3片段的微重复，只是不同的重复片断和大小都有不同，那么胎儿可能病症不同的病症，不过绝大大都为频频患儿都能正常存活，但是出生后会表现为不同程度的身体或发育不同寻常；
⑶21ps（21号染色体随体）
平常分为21ps+和21ps-，分别意味21号染色体随体增加和减轻，在临床上比较多见的为双随体不同寻常现象，21双随体属于遗传多态的一种，普通为父母遗传所致，大大都情况对生育没有影响，并且和遗传病无关，与智慧容貌均无关涉，因为随体没有基因表明，但是生育时后代也有可能出现随体现象。
